本報記者 唐聞佳

　　每天早晨，父親把藍劍兒從床上扶起，用疊好的被褥墊在他的身后，幫他打開(kāi)電腦，把他的右手擱到鼠標上，藍劍兒就這樣開(kāi)始了一天的工作——在漫畫(huà)里訴說(shuō)自己的喜怒哀樂(lè )。

　　藍劍兒是一名漫畫(huà)作者，38歲，因患有“肌肉萎縮”，如今他全身上下只有右手能略微活動(dòng)。

　　今天是第15個(gè)國際罕見(jiàn)病日，包括藍劍兒在內(nèi)的更多罕見(jiàn)病患者期待被“看見(jiàn)”。當然，“看見(jiàn)”不是故事的終章，而是起點(diǎn)。

　　為罕見(jiàn)病奔走多年的醫(yī)學(xué)專(zhuān)家告訴記者，近年來(lái)，我國對罕見(jiàn)病的關(guān)注力度持續(xù)增強，尤其是去年，國家醫(yī)保局為罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入醫(yī)保而進(jìn)行的“最美談判”，不僅引來(lái)全網(wǎng)(wǎng)刷屏，更提示著(zhù)我國罕見(jiàn)病高值保障所處的政策環(huán)(huán)境發(fā)(fā)生重大變化：多層次的保障體系正在逐步完善，惠及更多患者。

　　生而“罕見(jiàn)”的他們，把自己活成一道光

　　罕見(jiàn)病是指患病率特別低的疾病。2021年，《中國罕見(jiàn)病定義研究報告》在上海發(fā)(fā)布。據(jù)估算，在我國有超過(guò)2000萬(wàn)各類(lèi)罕見(jiàn)病患者。

　　關(guān)注罕見(jiàn)病，首先要發(fā)(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病。正是在這條發(fā)(fā)現(xiàn)之路上，不少人驚訝地看到，他們雖然經(jīng)(jīng)歷著(zhù)“罕見(jiàn)人生”，但很多人把自己活成了一道光。

　　在上海市罕見(jiàn)病基金會(huì )與上海教育電視臺、上?？萍及l(fā)(fā)展基金會(huì )、上海市科普事業(yè)(yè)中心聯(lián)(lián)合主辦的《生而罕見(jiàn)，活出精彩》公益晚會(huì )錄制現(xiàn)場(chǎng)，家住石家莊農(nóng)村的藍劍兒通過(guò)視頻形式與大家見(jiàn)面。藍劍兒從小因“肌肉萎縮”導致四肢無(wú)力，他在父母懷中跑遍了各大醫(yī)院，卻始終無(wú)法獲得一個(gè)明確的診斷。15歲后，他日漸僵硬的身體再也不能承受旅途勞頓，他的物理世界也就此被劃定在家里的床榻上。

　　但藍劍兒又是如此與眾不同，從沒(méi)接受過(guò)美術(shù)訓練的他用繪畫(huà)與世界對話(huà)?！棒~(yú)是會(huì )飛的，因為水把它困住了；我也是會(huì )飛的，因為地心引力把我抓住了?！邊@是藍劍兒給自己的漫畫(huà)配的小詩(shī)。

　　遺傳學(xué)與罕見(jiàn)病科普公益平臺“豌豆Sir”發(fā)(fā)起人陳懿瑋說(shuō)，完全沒(méi)想到如此充滿(mǎn)意趣的畫(huà)作，竟會(huì )出自一名重癥患者之手。

　　33歲的金晟是I型糖尿病患者。在大眾印象里，糖尿病很常見(jiàn)，但I型糖尿病是“例外”，發(fā)(fā)病率僅為萬(wàn)分之二。I型糖尿病多發(fā)(fā)于兒童青少年。12歲那年，金晟確診了，這可不僅僅意味著(zhù)他的人生從此離不開(kāi)針筒——保證胰島素注射。

　　“別人上門(mén)提著(zhù)一堆禮物，我是拿著(zhù)厚厚一疊醫(yī)學(xué)報告，我得讓岳父岳母放心?！苯痍蓱浖白約鶴鳛欏懊_女婿”上門(mén)的畫(huà)面。至于來(lái)自同學(xué)、同事因不了解而產(chǎn)(chǎn)生的“區(qū)別對待”，更是I型糖尿病患者共同的遭遇。 由于從小就是復旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的“?？汀?，金晟與醫(yī)護人員建立了深厚友誼。2019年，他索性辭去工作，成立“小糖人”公益組織，專(zhuān)為患兒提供援助。金晟說(shuō)，他想成為患兒的榜樣，用自己的經(jīng)(jīng)歷證明，罕見(jiàn)病患者也能擁有精彩人生。

　　“天價(jià)藥”進(jìn)醫(yī)保，實(shí)現(xiàn)“零的突破”

　　去年12月，國家醫(yī)保局發(fā)(fā)布《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）的通知》?；踞t(yī)保目錄新納入了7個(gè)罕見(jiàn)病藥品，數(shù)量?jì)H次于腫瘤和抗感染領(lǐng)域。此外，9種罕見(jiàn)病用藥成功談判續(xù)約。

　　據(jù)統(tǒng)計，截至目前，有28種罕見(jiàn)病的58種用藥已納入國家基本醫(yī)保目錄。新納入醫(yī)保的罕見(jiàn)病用藥中，有2個(gè)原是高值用藥，即所謂的“天價(jià)藥”。

　　“此次通過(guò)大幅降價(jià)納入國家基本醫(yī)保目錄，實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病高值用藥國家醫(yī)?！愕耐黃啤??！鄙蝦Ｊ瀉幣?jiàn)病防治基金會(huì )理事長(cháng)李定國告訴記者，可能是因為我國的患者規(guī)模、競爭產(chǎn)(chǎn)品出現(xiàn)等多種因素，使得國家醫(yī)保談判可以爭取到進(jìn)口高值用藥遠低于國外市場(chǎng)的價(jià)格，甚至可以說(shuō)是“全球最低價(jià)”。

　　展望新形勢下罕見(jiàn)病高值用藥保障，李定國分析，在未來(lái)一段時(shí)期內(nèi)，更應該積極探索社會(huì )力量發(fā)(fā)揮重要作用的保障新機制、探索新模式?！懊鎸涌斐霈F(xiàn)的各類(lèi)創(chuàng)(chuàng )新高值用藥，確實(shí)無(wú)法通過(guò)基本醫(yī)保來(lái)解決所有罕見(jiàn)病高值用藥問(wèn)題?！彼瑫r(shí)談到，隨著(zhù)競爭加劇等因素，有些罕見(jiàn)病高值用藥可能會(huì )通過(guò)降價(jià)進(jìn)入國家醫(yī)保，但價(jià)格的下降不能只寄托于醫(yī)保部門(mén)的談判，更需要科技、工信、藥監(jiān)、稅務(wù)、衛(wèi)生等部門(mén)在藥品的研發(fā)(fā)、生產(chǎn)(chǎn)、流通、使用等環(huán)(huán)節(jié)給予支持，以此不斷激勵醫(yī)藥研發(fā)(fā)動(dòng)力，進(jìn)一步推動(dòng)政策性商業(yè)(yè)保險發(fā)(fā)展。簡(jiǎn)言之，不是拼“最便宜”，也不是被“天價(jià)藥”嚇倒，而是通過(guò)騰籠換鳥(niǎo)的多方共付機制，實(shí)現(xiàn)“健康至上”的最大公約數(shù)。

　　了解罕見(jiàn)病的醫(yī)生，甚至比罕見(jiàn)病還罕見(jiàn)

　　當前，診療難、用藥保障難，依舊是橫亙在罕見(jiàn)病患者治療路上的兩座“大山”。

　　并非所有罕見(jiàn)病都有藥可醫(yī)。首先，目前全球已知的7000多種罕見(jiàn)病中，針對性藥物開(kāi)發(fā)(fā)成功的案例屈指可數(shù)。其次，即便有特效藥，很多情況下也是唯一的“孤兒藥”，由此又帶來(lái)“天價(jià)藥”問(wèn)題。

　　有醫(yī)生告訴記者，即使當一些患者終于邁過(guò)“確診難”這道坎，且幸運獲悉自己所患的罕見(jiàn)病不僅有藥可治，藥費還很便宜，問(wèn)題也沒(méi)有就此結(jié)束。由于罕見(jiàn)病患者數(shù)量實(shí)在太少，廉價(jià)藥動(dòng)不動(dòng)會(huì )面臨“斷藥”……正因此，努力從未間斷。

　　2019年，當蔡磊確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）時(shí)，他迅速聚集社會(huì )資源，發(fā)(fā)起中國社會(huì )福利基金會(huì )“漸愈公益計劃”，會(huì )同企業(yè)(yè)與華山醫(yī)院神經(jīng)(jīng)內(nèi)科開(kāi)展研究者發(fā)(fā)起的研究，希望尋找ALS更有希望的新療法。此前，他頭戴另一頂耀眼光環(huán)(huán)：京東集團副總裁?！襖咸煬褪沁x中蔡磊來(lái)做這事?！輩湯趯e人這樣說(shuō)。他患的ALS還有另一個(gè)名字——漸凍癥。罹患漸凍癥的人，將在幾個(gè)月到幾年時(shí)間里逐漸“凍”住，最終因呼吸衰竭而死去。

　　劉軒飛身患腎上腺腦白質(zhì)(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥，這病會(huì )造成聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)功能損害、智力減退、行為異常、運動(dòng)障礙等一系列問(wèn)題，95%患者為男性。劉軒飛正籌劃一場(chǎng)“罕見(jiàn)病萬(wàn)里行”活動(dòng)。去年夏天，他同病友張偉、病友家屬左哥，三個(gè)男人駕駛一輛房車(chē)歷時(shí)51天、行駛路程超過(guò)1萬(wàn)公里，走過(guò)了我國東部17個(gè)省市。劉軒飛說(shuō)，1萬(wàn)公里的行程中聽(tīng)到了很多罕見(jiàn)病患者的故事?！皬淖鉍_(kāi)始的診斷時(shí)長(cháng)，到后來(lái)的就醫(yī)路、尋找針對性治療藥、治療費用的覆蓋，以及長(cháng)期康復問(wèn)題，罕見(jiàn)病患者的需求是長(cháng)期的，且非常具體?！?/p>

　　李定國介紹，由于發(fā)(fā)病率極低、病例稀少，對各類(lèi)罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)研究長(cháng)期不足?！翱梢哉f(shuō)，了解罕見(jiàn)病的醫(yī)生甚至比罕見(jiàn)病本身還要罕見(jiàn)。也正因此，我們呼吁更多專(zhuān)業(yè)(yè)人士投身到罕見(jiàn)病研究及相關(guān)藥物開(kāi)發(fā)(fā)、醫(yī)療與社會(huì )保障的事業(yè)(yè)中?！?/p>